SMA hastalığı en çok bebekleri ve çocukları etkileyen, kasların kullanılmasını zorlaştıran bir hastalıktır. Gevşek bebek sendromu olarak da adlandırılır. SMA hastalığı ile ilgili bilinmesi gereken önemli noktalar nelerdir? SGK SMA ilaçlarını karşılıyor mu?
Geçtiğimiz günlerde Bergüzar KOREL’in sosyal medya üzerinden gözyaşlarına hâkim olamadığı ve yardım istediği SMA hastalığı, dünyada ve ülkemizde çocukların yaşamlarını kaybetmesine neden olan hastalıklardan bir tanesidir. Açılımının Spinal Müsküler Atrofi şeklinde olduğu SMA hastalığının tedavisi ve ilaçları neden bu kadar zorlu sürece sahip? SMA hastalığının ne olduğu, belirtileri ve tedavisi…
SMA hastalığı nedir?
Spinal müsküler atrofi, omurilikteki yer alan motor sinir hücreleri üzerinde etki göstererek, yürüme, yemek yeme ya da soluk alma yetilerinin zamanla kaybedilmesine sebep olur. Bebeklerde genetik ölüm sebebidir. SMA, hayatta kalmayı sağlayan geni 1'deki (SMN1) mutasyondan kaynaklanır.
Sağlıklı bireyde, bu gen kaslarımızın işlevini kontrol altına alan sinirler için önemli bir protein üretir. Bu protein olmadığı zaman, sinir hücreleri işlev göremeyip ölümcül kas zayıflığına sebep olur.
Başlangıç yaşı ile en yüksek fiziksel noktasına göre sınıflandırıldığı zaman dört ana SMA tipi mevcuttur: I, II, III ve IV.
Spinal müsküler atrofi yalnızca bir durum olmayıp, bir dizi rahatsızlıktır. Birlikte gruplandırıldığında, SMA tipleri, nöromüsküler rahatsızlığın ikinci esas nedenini oluşturur.
SMA 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1 tane görülür. Kistik fibrozis sonrası karşılaşılan ikinci ölümcül otozomal resesif rahatsızlıktır.
SMA'lı kişiler soluk almak ve yutkunmak gibi temel işlevlerini zorlukla yerine getirirler. Bununla birlikte bu hastalık başkalarıyla ilişki kurma ya da öğrenme yeteneğini etkilemez.
SMA hastalığı neden oluşur?
Spinal müsküler atrofi, omurilikteki yer alan motor sinir hücreleri üzerinde etki göstererek, yürüme, yemek yeme ya da soluk alma yetilerinin zamanla kaybedilmesine sebep olur. Bebeklerde genetik ölüm sebebidir. SMA, hayatta kalmayı sağlayan geni 1'deki (SMN1) mutasyondan kaynaklanır.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Halk içinde Gevşek bebek sendromu olarak da isimlendirilen bu hastalığın sıklıkla karşılaşılan belirtileri şu şekildedir;
-
Zayıf kaslar ve güçsüzlük hali
-
Azalmış ya da kaybolmuş refleksler
-
Ellerde titreme
-
Kafatası kontrolünün sağlanamaması
-
Beslenme zorluğu
-
Cılız ses ile zayıf öksürük
-
Kramp ve yürüme kaybı
-
Sık sık sendeleme ve düşme
-
Oturma, ayakta durma ya da yürüme esnasında zorluk
-
Dil seğirmesi
sık karşılaşılan belirtilerdir.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır?
SMA hastalığında, sinir hücrelerini etkilediğinden ötürü iki taraflı güçsüzlük, refleks azalması oluştuğunda fark edilir. Ebeveynlerin taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olduklarında mutasyona uğramış geni anne ve babadan bebeğe geçerse SMA oluşur. Eğer ki ebeveynlerin yalnızca birinden genetik geçiş gerçekleşirse o durumda hastalık oluşmasa dahi taşıyıcılık gerçekleşebilir. Anne ve babanın bebeklerindeki anormal hareketlerin farkına varmasıyla hekime başvurmaları ardından hekimin tetkikler yapması sonucunda şüpheli genler incelenir ve sonucunda SMA teşhisi konur.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
SMA için tedavi kesin olarak bulunmamakta ancak çalışmaları hız kesmeden devam etmektedir. Ancak hastalığın semptomlarının azaltılmasına yönelik tedaviler uzman konusunun uzmanı olan hekimler tarafından uygulanarak yaşam kalitesi arttırılmasına gidilir.
SMA teşhisi konduğu zaman hastanın yakın çevresinin bilinçlendirilmesi, evde bakımın rahatlatılması ve yaşam kalitesinin artmasında çok önemlidir. Tip-1 SMA ve tip-2 SMA akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı kaybedildiğinden solunumun düzensiz ve ya da yetersiz olması halinde hastanın soluk yolunun temizlenmesi çok önemlidir.
SMA ilacını SGK karşılıyor mu?
Nusinersen Spinraza SMA hastalığı için onay alan ilk ilaçtır. Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanı Zehra Zümrüt SELÇUK, SMA hastalarının ilaçlarını daha önce olduğu gibi yine temin etmeye devam edeceklerini duyurdu. SGK sosyal medya hesabı üzerinden yapılan açıklamada SUT’a tabi olan ilaçların erişimine dair sorunun çözüme kavuştuğunun bilgisini verdi.
SMA hastalığı hakkında sıkça sorulan sorular
Spinal müsküler atrofi hastalığı hakkında merak edilen soruların yanıtları aşağıda yer almaktadır.
En ölümcül SMA tipi hangisidir?
Hastalığın Tip I evresi ölümcüldür.
SMA genetik bir hastalık mı?
Evet, Spinal müsküler atrofi genetik bir hastalıktır. Bu nedenle bebek sahibi olunmadan mutlaka genetik açıdan danışmanlık alınmalıdır.
SMA hastaları ne kadar yaşar?
Yaşam süresi, hastanın solunum kasının etkilendiği seviyeye ve bebeklik döneminde görülmesi muhtemel kifoskolyoza bağlı değişkenlik göstermektedir.
SMA hastalarının ilaçlarını devlet karşılıyor mu?
SGK SMA Tip-1 hastalarının ilaçlarını listesine ekledi. Spinraza isimli ilaç şuan Sosyal Güvenlik Kurumu kapsamında.
SMA tanısı nasıl konur?
SMA hastalığının kesin tanısı için genetik inceleme yapılır. Hastadan alınan kan örneği ile test gerçekleştirilir. SMA hastalarının yaklaşık olarak %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu bulunur. Bu yüzden hastaların araştırılmasında kullanılan yöntem ilk olarak delesyon analizidir.
SMA hastalığı anne karnında belli olur mu?
Çocuk henüz anne karnındayken hastalığın tespit edilmesi mümkün olan ve genetik tanısı belli bir hastalıktır. Genetik testler ile önceden fark edilebilir veya ilk doğan bebek SMA ise daha sonraki hamileliklerde ailelere genetik danışma sunulabilir. Bu sayede hastalık tespit edilebilir.
KAYNAK